Анализ на синдром дауна при беременности | Анализы при беременности | o-beremennosti-vse.ru

Анализ на синдром дауна при беременности

Анализы на синдром Дауна

Беременным женщинам, приходится сдавать многочисленные анализы в наше время. Это связано со своевременным выявлением патологий, как у самой будущей мамочки, так и у нее будущего ребенка.

Среди всех анализов, беременным сейчас предлагается пройти тестовый анализ, выявляющий группу рисков по рождению детей с синдромом Дауна и других не менее неприятных пороков.

Самым неприятным становится отношение медработников, которые часто заставляют беременных сдавать такие анализы по общему списку анализов, причем безо всяких объяснений. Хотя такие анализы, должны сдаваться не в обязательном порядке, а по генетическим или патологическим показателям. Более того, даже сдавшие такие анализы, часто остаются после в неведении.

При правильном подходе о таком анализе будущая мама должна получать подробную информацию, а также о том, какие исследования будут проводиться дальше, если она попадет в группу риска. То есть у женщины должен быть выбор сдавать ей этот анализ или нет.

Лучше всего при согласии беременной делать скрининговый анализ, позволяющий одновременно получить результаты по нескольким порокам. Делается он в 1 -2 триместре беременности и позволяет получить результаты на: синдром Дауна, выявляется по 21 паре хромосом; про дефекты нервной трубки, делается на 16-18 неделе, методом анэнцефалии; синдром Эдварса, делается трисомия по 18 паре хромосом.

Тест на синдром Дауна

Конечно, многим такие термины непонятны, поэтому разъясним более понятно. Тест на синдром Дауна включает в себя:

-УЗИ на 10-13 неделе беременности, исходя из последней даты менструации. Уже на этом сроке можно получить ответ, имеется ли у плода патология. В процессе этой диагностики, рассчитываются объемы подкожной жидкости на задней стенке шеи плода. Во 2 триместре определяется этим же методом носовая кость. То есть синдром Дауна можно уже на этих сроках обнаружить с точностью до 70%. Более точный результат можно получить на сроке в 5 месяцев.

-Анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-12 недель и на альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Последний представляет собой вещество, вырабатываемое печенью ребенка, которое увеличивается и концентрируется, полностью сформировываясь к 30 неделям срока. Но этот анализ не может обнаружить патологию у ребенка, поскольку уровень последнего зависим от многих факторов и не может быть мерилом патологии.

Все эти данные скрининга, сводятся в единый показатель, на основе которого с помощью компьютерной программы устанавливается наличие или отсутствие патологии.

Группа риска

Сейчас многих женщин заносят в группу риска, только исходя их анализов крови, хотя УЗИ ничего не показало. И это только нервирует мамочек, поскольку сомнения остаются до самых родов, а ребенок все же рождается здоровым.

Вообще дети с синдромом Дауна рождаются редко, один на 600-800 родившихся малышей, где мамы были в группе риска. То есть если мамочка молода, ей до 30 лет и у нее не имеется генетических заболеваний в роду, риск такого малыша крайне низок и составляет 1:2000 детей.

Даже у женщин старше 35 лет риск составляет меньше 1 %, что, конечно же, утешает. Более того важно знать, что беременность, сопровождающаяся хромосомными аномалиями. в большинстве случаев заканчивается ранним выкидышем на сроке 6-8 недель.

Если результаты анализов на синдром Дауна все же неутешительны, то беременной обычно предлагается сделать забор околоплодной жидкости из плодного пузыря на сроке более 18 недель. Результаты такого анализа получают долго более 2 недель. То есть ребенку по сроку будет уже почти 5 месяцев, а если анализ подтвердился, то на нем придется делать аборт. Который обычно очень тяжело переносят мамочки как психологически, так и физически.

Указанный анализ называется амниоцентез и он не исправляет нарушения в развитии плода, а только подтверждает или нет патологию. То есть позволяет сделать выбор самой матери рожать ей этого ребенка или лишить его жизни.

Поэтому крайне важно сразу определиться стоит проходить тест на синдром Дауна, сможете ли вы после сделать на позднем сроке аборт и готовы ли вы к этому. И еще нужно ответить на вопрос, что для вас лично страшнее: родить дауненка или убить здорового ребенка. Ведь медики все-таки иногда ошибаются.

Как определить синдром Дауна при беременности

Каждая женщина хочет родить здорового малыша. Однако не всегда наши желания совпадают с реальностью. Иногда жизнь преподносит нам испытания, которые нужно пройти, и рождение ребенка с отклонениями – один из таких случаев. Синдром Дауна при беременности – одна из самых распространенных патологий, и такие дети рождаются гораздо чаще, чем принято считать.

Тема о том, какое решение принять в случае, если во время беременности у плода выявлена генетическая патология, очень сложна, и по этическим соображениям мы не будем ее касаться. Скажем лишь одно – только сама женщина принимает решение: сохранить ли беременность или прервать ее. Врачи не имеют права оказывать на беременную давление. Сегодня мы расскажем о том, почему возникает эта патология и как ее можно диагностировать во время беременности.

Синдром Дауна и беременность: причины возникновения

Почему Даун? Синдром назван по фамилии британского врача Джона Лэнгдона Дауна, впервые описавшего это явление в 1866 году. Лишь почти через 100 лет другой ученый, француз Жером Лежен, выявил хромосомное происхождение этого синдрома.

Причиной синдрома Дауна при беременности является наличие у плода дополнительной хромосомы. У здорового человека их 46, и хромосомы составляют 23 пары. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре не две, а три хромосомы. Именно поэтому день человека с синдромом Дауна отмечается в мире 21 марта. 21 числа третьего месяца года – три копии хромосом в 21-й паре. Другое название синдрома – «трисомия 21».

Частота возникновения данной генетической аномалии – 1 случай на 600-800 родов. Это довольно много. Родителям следует понимать самое главное: никто из них не виноват в случившемся. Это случайная мутация, происходящая сразу после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна – у него будет либо изначально 46 хромосом, либо 47.

Беременность и синдром Дауна: скрининги

Степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна повышается в зависимости от возраста матери. Женщины после 35 лет обязательно должны проходить специальные обследования: пренатальные скрининги, выявляющие признаки синдрома Дауна при беременности. Признаки – это ключевое слово, которое означает, что при исследованиях определяется только степень риска возникновения синдрома. Многие родители не совсем понимают, что это означает. А означает это вероятность рождения особого ребенка.

Ни один анализ не «скажет» вам или врачам со 100% вероятностью, что плод имеет синдром Дауна. Повторим: рассчитывается лишь вероятность его рождения на основе трех составляющих: возраста матери, срока ее беременности, результатов скринингов. В разных странах высокие риски имеют разные показатели – например, в Израиле порог – 1:380, а в Англии – 1:200. В России в среднем принято считать высоким риском показатель выше, чем 1:250.

Как перевести сухие математические расчеты в жизнь? Если ваш риск по результатам расчета 1:100, это высокая степень. Но на самом деле она означает, что в 99% ваш ребенок здоров. Именно поэтому возникает мнение, что при беременности синдром Дауна сложно выявляется, и врачи часто допускают ошибки. Это не ошибки – ведь врачи могут лишь предположить наличие данной патологии.

Какие скрининги должна пройти беременная женщина? Самое главное обследование проводится в первом триместре – это ультразвуковое исследование, определяющее толщину воротникового пространства плода (измерение подкожной жидкости на задней стороне шеи ребенка). Срок для прохождения этого скрининга – 11-14 неделя беременности.

Второй тест, который можно делать одновременно, или после результатов УЗИ – это специальный анализ крови на уровень бета-ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A. Если анализы делаются одновременно, это называется двойным тестом.

Что могут выявить эти скрининги? УЗИ выявляет 75-80% случаев наличия синдрома Дауна при беременности, анализ крови – 60-70%. Двойной тест, таким образом, повышает вероятность обнаружения патологии до 90-93%.

Что делать, если результаты неутешительны?

Скрининг в первом триместре имеет довольно высокую точность. Но чтобы повысить ее еще больше, женщине предложат пройти дополнительные исследования – амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Если вы будете согласны на эти процедуры, лучше делать их незамедлительно.

Если результаты и этих исследований будут подтверждать наличие синдрома Дауна у плода, вы можете принять очень трудное и горькое решение прервать беременность. На ранних сроках это менее травматично.

Если вы не готовы к амниоцентезу, есть и другой путь – продолжить обследования на признаки синдрома Дауна при беременности во втором триместре. Это так называемые тройной и четверной тесты, определяющие уровень некоторых показателей крови:

При наличии синдрома уровень эстриола и АФП в крови женщины будет ниже нормы, а бета-ХГЧ и ингибина А – наоборот, выше. Но точность теста, проведенного во втором триместре, несколько ниже: до 76%.

Наиболее точные результаты могут быть достигнуты так называемым интегрированным (объединенным) анализом показателей первого и второго триместра. Точность прогноза в таком случае – 94%. Остальная доля приходится на так называемый ложноположительный результат. Так же, как и в первом триместре, беременной женщине будет предложено пройти амниоцентез для подтверждения диагноза.

Если у вас высокая вероятность наличия синдрома Дауна при беременности, не пренебрегайте возможностью сделать все полагающиеся тесты. Это поможет вам принять правильное для вас решение.

Текст: Ольга Панкратьева

автор: redheal | 19-12-2012, 18:42 | Просмотров: 15047

С увеличением возраста родителей резко возрастает риск появления у них ребенка с хромосомными отклонениями и пороками развития. Причины, по которым они происходят, различные. Среди них и старение половых клеток, и возрастающее со временем воздействие на организм родителей возможных патогенных факторов, токсических веществ. Но появление на свет ребенка с синдромом Дауна может быть у любой пары, даже у молодых родителей.

На каком сроке можно определить синдром дауна ?

Ранняя диагностика плода позволяет рассчитать уровень риска появления ребенка с синдромом Дауна. С этой целью используют методы пренатальной неинвазивной и инвазивной диагностики.

Неинвазивные методики абсолютно безопасны для здоровья будущей матери и плода. К ним относятся:

1. Ультразвуковое исследование. Проводится на 10-12 неделях беременности для определения размеров воротничковой зоны у плода. Если в задней части шеи присутствует подкожная жидкость, значит, у ребенка возможен синдром Дауна. Но такая методика дает лишь 80% правильных результатов, и применять ее как самостоятельный метод исследования не рекомендуется.

2. Биохимический скрининг. Методика используется для определения в крови беременной женщины плазменного протеина A и хорионического гормона.

3. Тройной тест. Проводят на 16-18 неделях беременности для определения уровня женского полового гормона эстриола, сывороточного альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина. Большой процент (около 9) ложных результатов.

Инвазивные методики достаточно травматичны и могут спровоцировать осложнения. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез и биопсия хориона. Через кожу на животе беременной прокалывается амниотическая оболочка плода, тонкой иглой набирается небольшое количество крови пуповины, околоплодных вод, хорионических ворсинок или плаценты для диагностики и исследования. Но такой метод применяется только для обследования женщин из групп риска, к которым относятся:

- поздно родящие женщины, возраст которых больше 35 лет;

- если у родителей уже есть ребенок с генетическими патологиями;

- если у родителей присутствуют отклонения биохимических маркеров от нормального уровня;

- если неинвазивные методики дали положительные результаты о наличии у плода хромосомных патологий.

Выявление хромосомной патологии с помощью простого анализа крови.

Наиболее доступный и простой метод обследования. Методика разработана американской компанией и позволяет определять возможность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна или Эдвардса на 20-й неделе протекания беременности. Образцы крови, специально отобранные у 167 женщин из групп риска для клинических испытаний, дали точные результаты присутствия у плода обеих патологий в 44 случаях.

Другие новости по теме:

Источники: http://womens-love.ru/analizy-na-sindrom-dauna/, http://lady7.net/kak-opredelit-sindrom-dauna-pri-beremennosti.html, http://redheal.ru/132-na-kakom-sroke-mozhno-opredelit-sindrom-dauna.html

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения

Меню

  • Анализы при беременности
  • Базальная температура
  • Беременность на ранних сроках
  • Недели беременности
  • Беременность после
  • Боли при беременности
  • Вес при беременности
  • Во время беременности
  • Во время родов
  • Выделения при беременности
  • Грудное вскармливание
  • Живот при беременности
  • Зачатие
  • Искусственное вскармливание
  • Как забеременеть
  • Как определить беременность
  • Кровь при беременности
  • Лечение при беременности
  • Матка при беременности
  • Месячные при беременности
  • Растяжки при беременности
  • Избранные статьи

    Можно ли красную икру кормлении грудью

    Можно ли кормящим мамам употреблять красную икру? Грудное вскармливание для далее...

    Белые выделения на 5 неделе беременности

    5 неделя беременности: симптомы, узи, фото 8 октября далее...

    Почему болит грудь у беременных

    Болит грудь при беременности, далее...

    Почему тошнит беременности ранних

    Почему тошнит во далее...

    Популярные статьи

    Интересно

    Беременность после замершей беременности через 3 месяца

    Беременность после замершей беременности Когда можно забеременеть после замершей беременности Беременность после замершей беременности — нужно ли к ней как-то по-особенному готовиться, чтобы не...


    Какая вероятность забеременеть после месячных

    Вероятность забеременеть сразу после месячных есть? Этот вопрос интересует многих женщин и девушек, регулярно вступающих в интимные отношения с противоположным полом. Повышенный интерес к нему...


    Как быстро забеременеть с одной трубой правой

    Как забеременеть с одной маточной трубой? Чаще всего удаление маточной трубы происходит при осложненной внематочной беременности. После подобной операции у женщины...